Suunnittelevat ihmiset: GMO-sukupolvi

2024 Kirjoittaja: Seth Attwood | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 16:04

Monilla meistä syntyy ominaisuuksia, jotka auttavat kilpailemaan paremmin yhteiskunnassa: kauneus, älykkyys, näyttävä ulkonäkö tai fyysinen voima. Genetiikan kehityksen myötä alkaa näyttää siltä, että pian pääsemme käsiksi johonkin, mikä ei aiemmin ollut alisteinen - "suunnittele" ihmisiä jo ennen heidän syntymäänsä. Pyydä tarvittavia ominaisuuksia, jos ne eivät ole luonnon antamia, määrittäen ennalta elämässä niin tarpeelliset mahdollisuudet. Teemme tämän autojen ja muiden elottomien esineiden kanssa, mutta nyt kun ihmisen genomi on purettu ja opimme jo muokkaamaan sitä, näyttää siltä, että olemme lähestymässä niin sanottujen "suunnittelija", "projisoitujen" lasten ilmaantumista.. Näyttääkö siltä vai tuleeko siitä pian totta?

Lulu ja Nana Pandoran lippasta

Ensimmäisten muunnetun genomin omaavien lasten syntymä vuoden 2019 lopussa aiheutti vakavan resonanssin tiedeyhteisössä ja suuren yleisön keskuudessa. He Jiankui, Kiinan eteläisen tiede- ja teknologiayliopiston (SUSTech) biologi - 19. marraskuuta 2018 Hongkongissa järjestetyn toisen kansainvälisen ihmisgenomin muokkaamista käsittelevän huippukokouksen aattona, ilmoitti Associated Pressin haastattelussa. ensimmäisten lasten syntymä, joilla on muokattu genomi.

Kaksostytöt syntyivät Kiinassa. Heidän ja heidän vanhempiensa nimiä ei julkistettu: planeetan ensimmäiset "GMO-lapset" tunnetaan nimellä Lulu ja Nana. Tutkijan mukaan tytöt ovat terveitä, ja heidän genomiinsa puuttuminen on tehnyt kaksosista immuuneja HIV:lle.

Tapahtuma, joka saattaa vaikuttaa uudelta askeleelta ihmiskunnan tai ainakin lääketieteen kehityksessä, kuten jo mainittiin, ei herättänyt positiivisia tunteita tutkijan kollegoissa. Päinvastoin, hänet tuomittiin. Kiinan valtion virastot aloittivat tutkimuksen, ja kaikki ihmisen genomin kokeet maassa kiellettiin väliaikaisesti.

Hän Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

Kokeilu, jota yleisö ei arvostanut, oli seuraava. Tiedemies otti siittiöitä ja munasoluja tulevilta vanhemmilta, suoritti koeputkihedelmöityksen heidän kanssaan, hän muokkasi saatujen alkioiden genomeja CRISPR / Cas9-menetelmällä. Sen jälkeen kun alkiot oli istutettu naisen kohdun limakalvoon, tyttöjen tuleva äiti ei saanut HIV-tartuntaa, toisin kuin isä, joka oli viruksen kantaja.

CCR5-geeniä, joka koodaa kalvoproteiinia, jota ihmisen immuunikatovirus käyttää soluihin pääsemiseksi, on muokattu. Jos sitä muutetaan, henkilö, jolla on tällainen keinotekoinen mutaatio, on vastustuskykyinen virustartunnalle.

Lulu ja Nana / © burcualem.com

Mutaatiota, jonka He Jiankui yritti luoda keinotekoisesti, kutsutaan nimellä CCR5 Δ32: sitä esiintyy luonnossa, mutta vain harvoissa ihmisissä, ja se on jo pitkään herättänyt tutkijoiden huomion. Hiirillä tehdyt kokeet vuonna 2016 osoittivat, että CCR5 Δ32 vaikuttaa hippokampuksen toimintaan parantaen merkittävästi muistia. Sen kantajat eivät ole vain immuuneja HIV:lle, vaan myös toipuvat nopeammin aivohalvauksen tai traumaattisen aivovamman jälkeen, heillä on paremmat muisti- ja oppimiskyvyt kuin "tavallisilla" ihmisillä.

Totta, toistaiseksi yksikään tiedemies ei voi taata, että CCR5 Δ32 ei sisällä tuntemattomia riskejä ja että tällaiset manipulaatiot CCR5-geenin kanssa eivät aiheuta negatiivisia seurauksia mutaation kantajalle. Nyt tällaisen mutaation ainoa kielteinen seuraus tunnetaan: sen omistajien organismi on herkempi Länsi-Niilin kuumeelle, mutta tämä sairaus on melko harvinainen.

Samaan aikaan yliopisto, jossa kiinalainen tiedemies työskenteli, on kieltänyt työntekijänsä. Alma mater sanoi, että he eivät tienneet He Jiankuin kokeista, joita he kutsuivat törkeäksi eettisten periaatteiden ja tieteellisen käytännön loukkaukseksi, ja hän oli mukana niissä laitoksen seinien ulkopuolella.

On huomattava, että itse hanke ei saanut riippumatonta vahvistusta eikä läpäissyt vertaisarviointia, eikä sen tuloksia julkaistu tieteellisissä julkaisuissa. Meillä on vain tiedemiehen lausuntoja.

Hän Jiankuin työ rikkoi tällaisten kokeiden kansainvälistä moratoriota. Kielto on vahvistettu lainsäädäntötasolla lähes kaikissa maissa. Geenitutkijan kollegat ovat yhtä mieltä siitä, että CRISPR / Cas9-genomieditointiteknologian käyttö ihmisillä sisältää valtavia riskejä.

Kritiikin ydin on kuitenkin se, että kiinalaisen geneetiikan työssä ei ole mitään innovatiivista: kukaan ei ole aiemmin tehnyt tällaisia kokeita arvaamattomien seurausten pelossa, koska emme tiedä, mitä ongelmia muunnetut geenit voivat aiheuttaa kantajilleen ja jälkeläisilleen.

Kuten brittiläinen geneetikko Maryam Khosravi sanoi Twitter-tilillään: "Jos voimme tehdä jotain, se ei tarkoita, että meidän on tehtävä se."

Muuten, lokakuussa 2018, jo ennen kiinalaisen tiedemiehen järkyttävää lausuntoa, Kulakovin mukaan nimetyn synnytys-, gynekologian ja perinatologian kansallisen lääketieteellisen tutkimuskeskuksen venäläiset geneetikot ilmoittivat myös onnistuneesta CCR5-geenin muutoksesta käyttämällä CRISPR / Cas9-genomia. toimittaja ja hankkia alkioita, jotka eivät ole alttiina HIV:n vaikutuksille. Luonnollisesti ne tuhottiin, joten se ei tullut lasten syntymään.

40 vuotta sitten

Pikakelaus neljä vuosikymmentä eteenpäin. Heinäkuussa 1978 Louise Brown syntyi Isossa-Britanniassa - ensimmäinen lapsi, joka syntyi koeputkihedelmöityksen seurauksena. Sitten hänen syntymänsä aiheutti paljon melua ja närkästystä ja meni "koeputkivauvan" vanhemmille ja tutkijoille, joita kutsuttiin "Frankensteinin lääkäreiksi".

Louise Brown. Lapsuudessa ja nyt / © dailymail.co.uk

Mutta jos tuo menestys pelotti joitain, se antoi toisille toivoa. Joten nykyään planeetalla on yli kahdeksan miljoonaa ihmistä, jotka ovat synnytyksensä velkaa IVF-menetelmän ansiosta, ja monet silloin suositut ennakkoluulot on kumottu.

Totta, oli vielä yksi huolenaihe: koska IVF-menetelmässä oletetaan, että kohtuun sijoitetaan "valmis" ihmisalkio, sitä voidaan muunnella geneettisesti ennen istutusta. Kuten näemme, muutaman vuosikymmenen jälkeen tapahtui juuri näin.

IVF-menettely / © freepik.com

Voidaanko näiden kahden tapahtuman - Louise Brownin ja kiinalaisten kaksosten Lulan ja Nanan syntymän - välille tehdä rinnakkaisuus? Kannattaako väittää, että Pandoran lippa on auki ja pian on mahdollista "tilata" projektin mukaan luotu lapsi, eli suunnittelija. Ja mikä tärkeintä, muuttuuko yhteiskunnan asenne tällaisia lapsia kohtaan, kuten se on käytännössä muuttunut lapsia kohtaan "koeputkesta" nykyään?

Alkioiden valinta vai geenimuunnos?

Genomin editointi ei kuitenkaan ole ainoa asia, joka tuo meidät lähemmäksi tulevaisuutta, jossa lapsilla on ennalta suunniteltuja ominaisuuksia. Lulu ja Nana eivät ole syntyneet vain CRISPR/Cas9-geeninmuokkaustekniikoille ja IVF:lle, vaan myös alkioiden preimplantaatiogeneettiselle diagnoosille (PGD). Kokeessaan He Jiankui käytti muokattujen alkioiden PGD:tä tunnistaakseen kimerismin ja kohteen ulkopuoliset virheet.

Ja jos ihmisalkioiden muokkaaminen on kiellettyä, niin preimplantaatiogeenidiagnostiikka, joka koostuu alkioiden genomin sekvensoinnista joidenkin perinnöllisten geneettisten sairauksien varalta ja sitä seuraavasta terveiden alkioiden valinnasta, ei ole. PGD on eräänlainen vaihtoehto synnytystä edeltävälle diagnostiikalle, vain ilman tarvetta keskeyttää raskaus, jos geneettisiä poikkeavuuksia havaitaan.

Asiantuntijat huomauttavat, että ensimmäiset "lailliset" suunnittelijalapset saadaan juuri alkioiden valinnalla, ei geenimanipulaation tuloksena.

PGD:n aikana koeputkihedelmöityksellä saadut alkiot altistetaan geneettiselle seulonnalle. Toimenpide käsittää solujen poistamisen alkioista hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa ja niiden genomien "lukemisen". Koko DNA tai osa siitä luetaan sen sisältämien geenimuunnelmien määrittämiseksi. Sen jälkeen tulevat vanhemmat voivat valita, mitkä alkiot implantoivat raskauden toivossa.

Preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD) / ©vmede.org

Parit, jotka uskovat kantavansa tiettyjen perinnöllisten sairauksien geenejä, käyttävät jo preimplantaatiogeenidiagnoosia alkioiden tunnistamiseksi, joissa ei ole kyseisiä geenejä. Yhdysvalloissa tällaista testausta käytetään noin 5 prosentissa IVF-tapauksista. Se suoritetaan yleensä kolmen tai viiden päivän ikäisille alkiolle. Tällaiset testit voivat havaita geenejä, jotka kantavat noin 250 sairautta, mukaan lukien talassemia, varhainen Alzheimerin tauti ja kystinen fibroosi.

Vain nykyään PGD ei ole kovin houkutteleva tekniikka lasten suunnittelussa. Munien hankintamenettely on epämiellyttävä, sisältää riskejä eikä tarjoa tarvittavaa määrää soluja valintaa varten. Mutta kaikki muuttuu heti, kun on mahdollista saada lisää munia hedelmöitykseen (esimerkiksi ihosoluista), ja samalla genomin sekvensoinnin nopeus ja hinta kasvavat.

Kalifornian Stanfordin yliopiston bioeetikko Henry Greeley toteaa: "Melkein kaiken, mitä voit tehdä geenien muokkaamisella, voit tehdä alkioiden valinnalla."

Onko DNA Destiny?

Asiantuntijoiden mukaan tulevina vuosikymmeninä kehittyneissä maissa kromosomeihin tallennetun geneettisen koodin lukutekniikoiden edistyminen antaa yhä useammalle mahdollisuuden sekvensoida geenejä. Mutta geneettisen tiedon käyttäminen sen ennustamiseen, millainen ihminen alkiosta tulee, on hankalampaa kuin miltä se kuulostaa.

Ihmisten terveyden geneettisen perustan tutkimus on varmasti tärkeää. Geneetikot eivät kuitenkaan ole tehneet juurikaan hälventämään yksinkertaisia ajatuksia siitä, kuinka geenit vaikuttavat meihin.

Monet ihmiset uskovat, että heidän geeniensä ja ominaisuuksiensa välillä on suora ja yksiselitteinen yhteys. Ajatus älykkyydestä, homoseksuaalisuudesta tai esimerkiksi musiikillisista kyvyistä suoraan vastuussa olevien geenien olemassaolosta on laajalle levinnyt. Mutta jopa käyttämällä esimerkkiä edellä mainitusta CCR5-geenistä, jonka muutos vaikuttaa aivojen toimintaan, näimme, että kaikki ei ole niin yksinkertaista.

On monia - enimmäkseen harvinaisia - geneettisiä sairauksia, jotka voidaan tunnistaa tarkasti tietyllä geenimutaatiolla. Yleensä tällaisen geenin hajoamisen ja taudin välillä on suora yhteys.

Yleisimmät sairaudet tai lääketieteelliset taipumukset - diabetes, sydänsairaudet tai tietyt syöpätyypit - liittyvät useisiin tai jopa useisiin geeneihin, eikä niitä voida ennustaa varmuudella. Lisäksi ne riippuvat monista ympäristötekijöistä - esimerkiksi ihmisen ruokavaliosta.

Mutta kun kyse on monimutkaisemmista asioista, kuten persoonallisuus ja älykkyys, emme tiedä paljon siitä, mitkä geenit ovat mukana. Tiedemiehet eivät kuitenkaan menetä positiivista asennettaan. Kun niiden ihmisten määrä, joiden genomit on sekvensoitu, kasvaa, voimme oppia lisää tästä alueesta.

Samaan aikaan Euan Birney, Euroopan bioinformatiikkainstituutin johtaja Cambridgessa vihjaten, että genomin dekoodaus ei vastaa kaikkiin kysymyksiin, huomauttaa: "Meidän on päästävä eroon ajatuksesta, että DNA on kohtalosi."

Kapellimestari ja orkesteri

Tässä ei kuitenkaan vielä kaikki. Älykkyydestämme, luonteestamme, ruumiinrakenteestamme ja ulkonäöstämme eivät ole vastuussa vain geenit, vaan myös epigeenit - spesifiset tunnisteet, jotka määrittävät geenien aktiivisuuden, mutta eivät vaikuta DNA:n primääriseen rakenteeseen.

Jos genomi on joukko geenejä kehossamme, niin epigenomi on joukko tunnisteita, jotka määräävät geenien aktiivisuuden, eräänlainen säätelykerros, joka sijaitsee ikään kuin genomin päällä. Vastauksena ulkoisiin tekijöihin hän määrää, mitkä geenit toimivat ja mitkä nukkuvat. Epigenomi on kapellimestari, genomi on orkesteri, jossa jokaisella muusikolla on oma osansa.

Tällaiset komennot eivät vaikuta DNA-sekvensseihin; ne yksinkertaisesti käynnistävät (ilmentävät) joitain geenejä ja sammuttavat (repressoivat) toiset. Näin ollen kaikki kromosomeissamme olevat geenit eivät toimi. Jonkin tai toisen fenotyyppisen piirteen ilmeneminen, kyky olla vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa ja jopa ikääntymisvauhti riippuvat siitä, mikä geeni on estetty tai vapautettu.

Tunnetuin ja, kuten uskotaan, tärkein epigeneettinen mekanismi on DNA:n metylaatio, CH3-ryhmän lisääminen DNA-entsyymeillä - metyylitransferaasit sytosiiniin - yksi neljästä DNA:n typpipitoisesta emäksestä.

Epigenomi / ©celgene.com

Kun metyyliryhmä kiinnittyy sytosiiniin, joka on osa tiettyä geeniä, geeni kytkeytyy pois päältä. Mutta yllättäen tällaisessa "lepotilassa" geeni siirtyy jälkeläisille. Tällaista elävien olentojen elämän aikana hankkimaa hahmojen siirtoa kutsutaan epigeneettiseksi periytymiseksi, joka jatkuu useiden sukupolvien ajan.

Epigenetiikka - genetiikan pikkusiskoksi kutsuttu tiede - tutkii, kuinka geenien kytkeminen päälle ja pois päältä vaikuttaa fenotyyppisiin ominaisuuksiimme. Monien asiantuntijoiden mukaan suunnittelijalapsia luovan teknologian tulevaisuuden menestys piilee epigenetiikan kehityksessä.

Lisäämällä tai poistamalla epigeneettisiä "tunnisteita" voimme DNA-sekvenssiin vaikuttamatta taistella molempia sairauksia vastaan, jotka ovat syntyneet epäsuotuisten tekijöiden vaikutuksesta, ja laajentaa suunniteltujen lapsen suunnitteluominaisuuksien "luetteloa".

Onko Gattakin skenaario ja muut pelot totta?

Monet pelkäävät, että genomin muokkaamisesta - vakavien geneettisten sairauksien välttämiseksi - siirrymme ihmisten parantamiseen, ja siellä ei ole kaukana superihmisen ilmaantuminen tai ihmiskunnan haarautuminen biologisiin kasteihin, kuten Yuval Noah ennusti. Harari.

Bioeettikko Ronald Greene Dartmouth Collegesta New Hampshiresta uskoo, että teknologinen kehitys voi tehdä "ihmissuunnittelusta" helpommin saavutettavissa. Seuraavien 40-50 vuoden aikana hän sanoo: "näemme geenien muokkaus- ja lisääntymistekniikoiden käyttöä ihmisten parantamiseksi; voimme valita lapsellemme silmien ja hiusten värin, haluamme parantaa urheilukykyä, luku- tai laskutaitoja ja niin edelleen."

Suunnittelijalasten ilmaantuminen on kuitenkin täynnä arvaamattomia lääketieteellisiä seurauksia, mutta myös syvenevää sosiaalista eriarvoisuutta.

Kuten bioeettinen tutkija Henry Greeley huomauttaa, 10–20 prosentin saavutettavissa oleva terveyden parantaminen PGD:n avulla, vaurauden jo tuomien etujen lisäksi, voi johtaa rikkaiden ja köyhien terveydentilan levenemiseen - sekä yhteiskunnassa että maiden välillä..

Ja nyt mielikuvituksessa syntyy kauheita kuvia geneettisestä eliitistä, kuten dystopisessa Gattaca-trillerissä kuvatut: tekniikan kehitys on johtanut siihen, että eugeniikkaa ei enää pidetä moraalisten ja eettisten normien rikkomisena, ja ihanteellisten ihmisten tuotanto käynnistetään. Tässä maailmassa ihmiskunta on jaettu kahteen yhteiskuntaluokkaan - "pätevä" ja "ei-pätevä". Ensimmäiset ovat yleensä seurausta vanhempien lääkärikäynnistä, ja jälkimmäiset ovat seurausta luonnollisesta hedelmöityksestä. Kaikki ovet ovat avoinna "hyville" ja "sopimattomat" ovat yleensä yli laidan.

Edelleen elokuvasta "Gattaca" (1997, USA)

Palataan todellisuuteen. Totesimme, että DNA-sekvenssiin puuttumisen seurauksia ei ole vielä mahdollista ennustaa: genetiikka ei anna vastauksia moneen kysymykseen, ja epigenetiikka on itse asiassa varhaisessa kehitysvaiheessa. Jokainen kokeilu muunnetun genomin omaavien lasten syntymästä on merkittävä riski, joka voi pitkällä aikavälillä muuttua ongelmaksi tällaisille lapsille, heidän jälkeläisilleen ja mahdollisesti koko ihmislajille.

Mutta tekniikan kehitys tällä alalla, joka on pelastanut meidät, luultavasti joistakin ongelmista, lisää uusia. Kaikin puolin täydellisten suunnittelijalasten ilmaantuminen, joista kypsyessään tulee yhteiskunnan jäseniä, voi luoda vakavan ongelman syvenevän sosiaalisen eriarvoisuuden muodossa jo geneettisellä tasolla.

On toinenkin ongelma: emme katsoneet käsiteltävää aihetta lapsen silmin. Ihmisillä on toisinaan taipumus yliarvioida tieteen kykyjä, ja houkutus korvata lapsen huolellisen hoidon tarve, hänen kasvatuksensa ja opiskelut laskujen maksamisella erikoistuneessa klinikassa voi olla suuri. Entä jos suunnittelijalapsi, johon on sijoitettu niin paljon rahaa ja jolla on niin paljon odotuksia, ei täytä näitä toiveita? Jos geeneihin ohjelmoidusta älykkyydestä ja upeasta ulkonäöstä huolimatta hänestä ei tule sitä, mitä he halusivat tehdä? Geenit eivät ole vielä kohtaloa.