Tiedemiehet ovat kumonneet sanonnan "raaputa venäläistä - löydät tataarin"

2024 Kirjoittaja: Seth Attwood | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 16:04

Mongolien hyökkäys ei jättänyt melkein minkäänlaista jälkeä Venäjän genomiin, eivätkä skyytit olleet suoria esi-isiämme. Keneltä venäläiset tulivat ja mitä heistä DNA voi oppia - RIA Novostin materiaalissa.

Mistä venäläinen genomi koostuu?

"Venäläisen genomi, kuten minkä tahansa muun organismin genomi, sisältää neljä nukleotidiä: adeniinin, guaniinin, sytosiinin ja tymiinin, jotka ovat fosforihapon monoestereitä ja jotka on yhdistetty fosfodiesterisidoksella. Yli 99,5 prosenttia nukleotidisekvensseistä kaikkien maapallon ihmisten genomit ovat identtisiä, ja kaikki erot johtuvat näistä puolesta prosentista tai jopa alle kymmenesosasta, "- kommentoi RIA Novosti Vladimir Bryukhin, johtava tutkija Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, Pietarissa valtion yliopisto.

Kun DNA periytyy sukupolvelta toiselle, sen rakenteessa tapahtuu erilaisia muutoksia. Nämä ovat fragmenttien insertioita tai aukkoja (deleetioita), tietyn nukleotidiyhdistelmän pitkiä tai lyhyitä toistoja, yhden nukleotidin polymormismeja, kun vain yksi kirjain korvataan jossakin geenin osassa, ja muita variantteja. Jotkut syntyvät sattumalta (geneettinen ajautuminen), toiset ovat seurausta sopeutumisesta ympäristöolosuhteisiin. Kaikki tämä sijaitsee pääsääntöisesti genomin ei-koodaavassa osassa, joka ei sisällä tietoa proteiinien synteesistä.

Tuloksena oleva genomin variantti voidaan periytyä ja saada jalansijaa populaatiossa. Sitten se toimii merkkinä, jolla jotkut populaatiot erotetaan muista. Samaan aikaan ei ole läheskään aina mahdollista verrata yksiselitteisesti väestöä historiallisiin ihmisiin.

Tiedemiehet ovat löytäneet laajan valikoiman genomeja

Venäjällä on lähes kaksisataa etnistä ryhmää, joista noin kahdeksankymmentä prosenttia tunnistaa itsensä venäläisiksi. Mutta jopa heidän tiedemiehensä pitävät heitä "polyetnosina", muinaisten baltoslaavilaisten ja germaanisten heimojen, suomalais-ugrilaisten ja turkkilaisten kansojen, monien pienempien etnisten ryhmien sekoituksella. Eri alueilta, usein naapurialueilta, peräisin olevien venäläisten genomit eroavat toisistaan huomattavasti. Sanalla sanoen, on epärealistista tuoda venäläisten kaikki geneettinen monimuotoisuus yhteisen nimittäjän alle ja saada tietty "keskimääräisen venäläisen" genomi.

Tästä syystä esimerkiksi Pietarin valtionyliopiston alaisuudessa toteutettavaan "Russian Genomes" -projektiin on valittu yli viisikymmentä väestöä, mukaan lukien kolmekymmentä alueellista venäläistä etnistä ryhmää. Tähän mennessä on sekvensoitu 330 genomia 17 populaatiosta. Tämä ei riitä tilastoihin, mutta tutkijat ovat hiljattain jakaneet osan tuloksista.

"Ennakkotietojen mukaan yleisesti ottaen venäläisillä on paljon yhteistä suomalais-ugrilaisten, Baltian ja Länsi-Euroopan genomien kanssa, mikä kuitenkin heijastelee ihmisten muutto- ja asutushistoriaa. eivät eroa länsisuomalaisista. Ugrilaiset ja etelävenäläiset ovat lähellä länsieurooppalaisia eivätkä käytännössä sisällä suomalais-ugrilaista komponenttia, toisin kuin Venäjän luoteis- ja keskiosissa asuvat venäläiset", tutkija jatkaa.

Geenit kertovat terveysominaisuuksista

Tutkijoita kiinnostavat sekä etnisyyteen että terveyteen liittyvät geenimuunnelmat: alttius sairauksille, lääkkeiden tehokkuus, niiden käytön mahdolliset seuraukset.

"Kuten tutkimuksemme ovat osoittaneet, jokaisen ihmisen genomissa on keskimäärin 50-60 genomista varianttia, jotka vaikuttavat tietyn taudin kehittymisen todennäköisyyteen", Bryukhin toteaa.

Jo pitkään on tiedetty, että tietyt perinnölliset sairaudet ovat yleisempiä joissakin väestöryhmissä kuin toisissa. Esimerkiksi fenyyliketonuria, joka johtuu aineenvaihduntahäiriöistä ja johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen epäasianmukaisella ravitsemuksella, ei ole niin harvinainen eurooppalaisilla ja venäläisillä. Mutta marilla, tšuvašilla, udmurteilla ja adygheilla sitä ei juuri ole. Missä määrin geneettiset erot ovat vastuussa tästä, tutkijoiden on selvitettävä.

"Esimerkiksi diabeettiseen munuaissairauteen liittyvän TBC1D31-geenin geneettisen muunnelman esiintyvyys eroaa jopa Pihkovan ja Novgorodin populaatioiden välillä lähes kaksinkertaisesti ja jakuuttiväestöstä seitsemän kertaa", tutkija lisää ja korostaa, että nämä ovat alustavia tietoja.

Ja jos raaputat syvemmälle

Miten geneetikot yhdistävät DNA:n ja etnisyyden? He käyvät tutkimusmatkoilla eri alueilla, ottavat näytteitä paikallisilta ja kirjoittavat, minkä kansallisuuden he pitävät itseään, mistä heidän vanhempansa ja isovanhempansa ovat kotoisin. Jos suvun vähintään kolme sukupolvea asui yhdessä kylässä ja kutsui itseään venäläisiksi, tällainen genomi liitetään tälle tietyltä alueelta peräisin olevalle etniselle ryhmälle.

Ydin- ja mitokondrio-DNA eristetään sitten syljestä tai verinäytteistä laboratoriossa ja suoritetaan täydellinen sekvensointi. Tuloksia - miljardeja kirjaimia - analysoidaan ohjelmissa, eristämällä tunnetut merkit, etsimällä uusia ja vertaamalla keskenään. Poisto- ja sekvensointimenetelmiä sekä analyysialgoritmeja parannetaan jatkuvasti.

Vuonna 2015 Venäjän tiedeakatemian yleisgenetiikan instituutin tutkijat julkaisivat yhdessä ulkomaisten kollegoiden kanssa tulokset laajasta venäläisten genomien tutkimuksesta. Heidän tietojensa mukaan pohjoinen, keski- ja eteläryhmät eroavat selvästi toisistaan. Ero on "alustassa", eli etnisissä ryhmissä, jotka asuivat Venäjän eurooppalaisen osan alueella ennen slaavien ja balttien saapumista.

On väärin yrittää tunnistaa tämä muinainen esi-isien substraatti nykyajan kansojen kanssa. Tiedemiehet ovat taipuvaisia päättelemään, että se oli olemassa jo ennen väestön jakautumista slaaveihin, balteihin, germaaneihin, suomalais-ugrilaisiin kansoihin ja niin edelleen. Olemme olleet erossa hänestä yli vuosituhannen. Nähtäväksi jää, keitä nämä kansat olivat, minkä kulttuurien kantajia.

Laajalle levinnyt käsitys siitä, että slaavit ovat skyytien ja laajemmassa mielessä aasialaisten suoria jälkeläisiä, ei vahvistu samoista syistä: skyytit asuivat kaksi ja puoli tuhatta vuotta sitten. Myös venäläisillä voi olla geeninsä, mutta vain joidenkin muiden etnisten ryhmien välittämänä, jotka ovat lähempänä meitä ajassa.

Se on kuin neandertalin ja denisovan geenien kanssa, jotka venäläisillä on, kuten useimmilla nykyajan ihmispopulaatioilla, koska me kaikki olemme peräisin samoista esivanhemmista, jotka tulivat Afrikasta satoja tuhansia vuosia sitten.

Tiedemiehet kiistävät myös tatari-mongolien suuren panoksen Venäjän geenipooliin. Ies on vaikuttanut historiaan ja kulttuuriin, mutta hänen jälkensä on tuskin näkyvissä geeneissä. Aasialaista komponenttia on läsnä pieniä määriä, mutta muinaisempia, etnisistä ryhmistä, jotka asuivat Siperiassa kauan ennen XII-XIV vuosisatojen tapahtumia.

Yksi havainnollistavista esimerkeistä on kasakkojen genomien tutkimus. Jotkut historioitsijat myöntävät, että koska kasakat asuivat Venäjän rajalla ja suojelivat sitä turkkia puhuvien heimojen hyökkäyksiltä, he saattoivat lopulta imeä arokomponentin (eli mongoli-tatari).

Venäläiset tutkijat päättivät yhdessä ukrainalaisten kollegojensa kanssa tarkistaa tämän ja sekvensoivat neljän kasakkaryhmän genomit. Kävi ilmi, että yhdeksänkymmentä prosenttia ylemmän ja alemman Donin, Kubanin, Zaporozhyen geenipoolista on samanlainen kuin itäslaavilaisilla, kuten venäläisillä, ukrainalaisilla ja valkovenäläisillä. Mutta Terek-kasakat ovat poikkeus, heillä on huomattava osuus Pohjois-Kaukasian geeneistä.

Venäläisten ja muiden maassa asuvien etnisten ryhmien genomien tutkiminen on maailmantieteen valtavirtaa. Ilman tätä on mahdotonta selvittää nykyaikaisten populaatioiden alkuperää, muinaisia väestömuuttoja, selventää ja testata historiallisia hypoteeseja. Ja tämä on välttämätöntä, jotta voidaan tutkia perinnöllisten sairauksien leviämistä, löytää geneettisiä markkereita, jotka auttavat tekemään lääketieteen kohdistetuksi.