Miksi hemofilia on kuninkaallinen sairaus

2024 Kirjoittaja: Seth Attwood | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 16:04

Tätä tautia on aina pidetty merkkinä kantajan kuulumisesta kuninkaalliseen perheeseen tai jopa rinnastettu kuninkaallisten henkilöiden etuoikeuksiin (erittäin kyseenalainen, kuten kihti). Itse asiassa näin ei ole: tavalliset kuolevaiset eivät myöskään ole immuuneja hemofilialle, on yksinkertaisesti epätodennäköistä, että kukaan syöttää historiallisiin tutkielmiin tietoa talonpojan kuolleesta "nestemäiseen vereen".

No, se ei ole kiinnostavaa jälkeläisille - ehkä vain lääkäreille.

Hemofiliaa sairastavan ihmisen elämä on jatkuva eloonjäämistestien sarja. Se mikä terveelle ihmiselle näyttää tavalliselta pikkujutulta (leikkasi sormea pilkkoessaan sipulia illallisella, putosi pyörältä ja laittoi polvinsa asfaltille, poistettiin hammas tai vuotaa nenäverenvuotoa korkeasta verenpaineesta) voi muuttua hankaluudeksi. hemofiliapotilas. Ei, tällaisessa vammassa ihminen ei kuole verenvuotoon - tämä on luultavasti yleisin väärinkäsitys hemofilian seurauksista, mutta veren pysäyttäminen on erittäin vaikeaa. Sisäisestä verenvuodosta tulee paljon suurempi ongelma, joka voi ilmaantua jopa spontaanisti, ilman ulkoista vaikutusta. Täällä meidän on jo turvauduttava erityisiin lääkkeisiin ja tarvitaan kiireellistä lääketieteellistä apua.

Kuninkaallinen tauti

Taudin aiheuttaja on synnynnäinen geeni, jota kantavat enimmäkseen naiset. Tyttö ottaa tämän geenin äidiltään ja siirtää sen sitten pojalleen, joka myöhemmin sairastuu hemofiliaan, tai tyttärelleen, josta tulee myös tämän geenin kantaja.

Ensimmäiset maininnat "nestemäisestä verestä" löytyvät Talmudista. Muinaisista ajoista vanha juutalainen otti siellä käyttöön säännön, jonka mukaan poikaa ei ympärileikattu, jos hänen kaksi vanhempaa veljeään kuolivat leikkauksen aiheuttamaan verenhukkaan. Minusta julma, mutta eri tavalla tuolloin tätä sairautta oli tuskin mahdollista diagnosoida tarkasti. Lähempänä XII vuosisataa arabimaista kotoisin oleva lääkäri totesi lääketieteellisissä päiväkirjoissaan, että hän kohtasi koko perheen, jossa miehet kuolivat usein pienten haavojen aiheuttamaan verenvuotoon. Ja vasta 1800-luvulla amerikkalainen lääkäri John Otto totesi tarkasti: jatkuva verenvuoto, jopa pienistä naarmuista, on sairaus, ja lisäksi perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Tuolloin naisten osallistumisesta "noidankehään" ei tiedetty mitään. Ja nimi oli erilainen - Otto kutsui häntä "alttiudeksi verenvuodolle", ja myöhemmin sveitsiläiset tiedemiehet antoivat hänelle nykyaikaiselle silmälle tutun nimen: hemofilia.

Sillä on myös muita nimiä, kuten "viktoriaaninen tauti" tai "kuninkaallinen tauti". Ne eivät syntyneet sattumalta: tappavan geenin kuuluisin kantaja oli kuningatar Victoria.

Nainen oli todennäköisesti ensimmäinen kantaja perheessään, ja geeni kehittyi hänen kehossaan, koska tautia ei löytynyt Victorian vanhempien perheistä. Mutta sen jälkeen - paljon. Hemofilia levisi myös siksi, että kuninkaallisissa perheissä avioliitot solmittiin lähisukulaisten välillä: tämä myös lisäsi geenin ilmentymistä. Victorialla itsellään oli sairas poika Leopold, ja hänen tyttärensä saivat kantajia ja välittivät hemofiliaepidemian jälkeläisilleen, jotka puolestaan levittivät sen melkein kaikkiin Euroopan kuninkaallisiin perheisiin. Sitä tosiasiaa, että Leopold syntyi tämän taudin kanssa, kirkon ministerit pitivät heti kostona kuningataräidin vakavasta synnin johdosta: hän rikkoi yhden liitoista - "syntää sairaita lapsia" ja kun Leopold syntyi., lääkärit käyttivät ensin kloroformia anestesiana … Kuitenkin, jos sairautta ei oteta huomioon, nuorella miehellä oli erittäin utelias mieli ja hän veti uutta tietoa. Hän valmistui helposti Oxfordista ja aloitti äitinsä palveluksessa kuningattaren henkilökohtaisena sihteerinä. Aikalaiset väittivät, että Leopold auttoi usein Victoriaa valtion asioiden hoidossa, mistä voidaan päätellä, että koulutus ei ollut "rasti", vaan meni tulevaisuuteen. Prinssi onnistui jopa menemään naimisiin valittuaan vaimokseen Alankomaiden kuningattaren sisaren Elenan, vastanainut onnistuivat synnyttämään kaksi lasta (jotka myös kärsivät kohtalokkaasta sairaudesta). Ja sitten prinssi kompastuu epäonnistuneesti ja kuolee aivoverenvuotoon.

Huolimatta siitä, että ihmiset oppivat tunnistamaan hemofilian varhaisessa vaiheessa, kukaan ei osannut hoitaa tai ehkäistä sitä tai edes helpottaa potilaiden elämää. Mutta he yrittivät parhaansa mukaan, varsinkin ne, joilla oli mahdollisuus huolehtia jälkeläistensä elinajanodoteesta. Joten Espanjassa yritettiin suojella kahta sairasta valtaistuimen perillistä vahingossa tapahtuvilta hankauksilta ja naarmuilta hyvin omituisella tavalla: puistossa kävellessä ja "happicocktaileja" nauttiessaan pojat pukeutuivat eräänlaisiin avaruuspukuihin puuvillan päällä. pohja, ja jokainen puiston haara käärittiin paksuun huopakerrokseen, jotta lapset, Jumala varjelkoon, eivät naarmuunnu.

Romanov ja hemofilia

Kun sanoin, että tauti oli levinnyt kaikkiin Euroopan kuninkaallisiin perheisiin, en taivuttanut sydäntäni ollenkaan. Tuolloin hemofiliaa voitiin hyvin pitää tappavana sairautena (ja jopa nyt on olemassa riskiryhmiä sairauden tyypistä riippuen - A, B tai C), ja Victorian jälkeläisten ansiosta hän tuli Venäjän valtakuntaan. Nikolai II:n ainoa poika Aleksei kärsi tästä taudista. Alexandra Feodorovna, Victorian tyttärentytär, peri huonon onnen geenin ja välitti sen pojalleen.

Prinssi ei ollut vielä kahden kuukauden ikäinen, kun hänellä oli ensimmäinen verenvuoto, ja siitä hetkestä lähtien tauti alkoi hyökätä. Jokainen naarmu, jokainen mustelma johti siihen, että hovilääkärit kaatui yrittäessään "sinetöidä" veren. Aamulla poika valitti usein äidilleen, ettei hän tuntenut käsiään tai jalkaansa, ja vielä useammin häntä piinasi nivelten verenvuodon aiheuttama kova kipu.

Voidaan jopa sanoa, että hemofilia vaikutti epäsuorasti Venäjän politiikkaan tuolloin: keisarillisen perheen jäsenten lisäksi vain Grigori Rasputin saattoi pudota prinssin luo milloin tahansa vuorokauden aikana, joka jollakin tavalla onnistui pysäyttämään Tsarevitšin verenvuodon. Aleksei jollain käsittämättömällä tavalla. Luonnollisesti tämä johti siihen, että sekä Nikolai II että hänen vaimonsa luottivat loputtomasti siperialaiseen ja kuuntelivat hänen sanojaan yhden tai toisen elämänalueen suhteen.

Huhuja sairaudesta

Tietenkin monarkit liioittelivat huolta lapsista - puistojen kääriminen huopaan oli turhaa, koska pieni naarmu ei vahingoittaisi lapsia. Toisaalta tällaisesta hoidosta on vaikea antaa asianmukaista arviota, koska vaakalaudalla oli valtaistuimen perillisen henki, joka oli lisäksi pieni, puolustuskyvytön lapsi, kuten kaikki muutkin juoksemista rakastavat lapset. ja leikkiä kepposia.

Mikä tahansa suuri viilto, mikä tahansa voimakas isku voi olla kohtalokas. Siksi kirurgiset toimenpiteet ovat vasta-aiheisia hemofiliapotilaille: leikkausveitsellä tehty viilto voi olla kohtalokas. Tietysti poikkeuksiakin on: hätätilanteessa ja kun apua tarvitseville tarjotaan täysimääräisesti veren hyytymistä lisääviä lääkkeitä, leikkaus voidaan suorittaa.

Kyllä, periaatteessa se on "miesten" sairaus, ja vahvempi sukupuoli kärsii siitä. Mutta lääketieteelliset arkistot sisältävät 60 tapaushistoriaa naisilta, jotka kärsivät verenvuodosta, eivätkä olleet vain geenin kantajia. Kyllä, hemofilia periytyy äidiltä lapselle, mutta joskus (kuten kuningatar Victorian tapauksessa) tämä geeni mutatoituu itsestään terveessä aikuisen organismissa. Tällaisia tapauksia on noin 30 prosenttia. Ei-perinnöllisen taudin syitä ei voitu selvittää tarkasti: on ehdotuksia, että joissakin tapauksissa se johtui onkologiaan määrättyjen lääkkeiden nauttimisesta tai raskauden loppuvaiheesta, joka eteni vakavin komplikaatioin.

Nykyään maailmassa asuu 400 tuhatta hemofiliaa sairastavaa ihmistä, joista 15 tuhatta Venäjällä. Maailma yrittää kiinnittää huomiota heihin eikä jää välinpitämättömäksi: 17. huhtikuuta 1989 lähtien Maailman hemofiliapäivä on ilmestynyt kalenteriin. Kuten useita vuosisatoja sitten, tauti on edelleen parantumaton, mutta nykyajan lääkäreillä on paljon paremmat mahdollisuudet pelastaa "nestemäisen veren" saaneen ihmisen henki säätelemällä taudin kulkua fysioterapialla ja auttamalla lyhentämään taudin kestoa ja verenvuodon tiheys hyytymistekijäinjektioilla. Nämä aineet, jotka varmistavat sen hyytymisen, uutetaan luovutetusta verestä. Yhdessä toimenpiteiden ja lääkärin valvonnan kanssa ne voivat tarjota hemofiliaa sairastavalle yhtä pitkän elämän kuin terveelle henkilölle.

Lääkkeen etsiminen ei lopu päiväksi. Geeniterapiaan, jossa ihmisen somaattisten solujen geneettiseen laitteistoon tehdään muutoksia, asetetaan suuria toiveita: vielä ei tiedetä, miten se vaikuttaa eliöihimme, mutta geneettikot onnistuivat parantamaan hemofiliasta pari hiirtä. 8 kuukauden jatkuvan seurannan aikana ei havaittu sivuvaikutuksia. Haluaisin, että salakavala sairaus mieluummin jättäisi ihmiset rauhaan ja löytäisi paikkansa ei ihmiskehossa, vaan historian pölyisillä sivuilla.