Lääkärit selittävät tytön epänormaalit kyvyt genetiikalla

2024 Kirjoittaja: Seth Attwood | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 16:04

Englantilainen Olivia Farnsworth näyttää tavalliselta lapselta. Jos et tiedä sen ominaisuuksista, se hämmensi tutkijoita ja lääkäreitä. Kaikki alkoi, kun tyttö joutui onnettomuuteen.

Vuonna 2016 7-vuotias Olivia kävi kävelyllä äitinsä Nikin ja neljän sisaruksensa kanssa. Yhtäkkiä hän juoksi ulos tielle, missä hän törmäsi kuorma-autoon. Auto veti tytön ruumista useita metrejä.

Järkyttynyt äiti ja lapset huusivat kauhuissaan. Olivia kuitenkin nousi rauhallisesti seisomaan, käveli heidän luokseen ja kysyi: "Mitä tapahtui?"

Lääkärintarkastuksessa paljastui, että tytön vakavin vamma oli käsivarsien ja reiden hankauma. Luultavasti myös sillä, että tyttö ei kutistunut iskun hetkellä, oli merkitystä, koska hän ei tuntenut pelkoa ollenkaan.

Olivian täydellisen tutkimuksen jälkeen kävi ilmi, että Olivian DNA:ssa on poikkeavuus - kuudes kromosomi puuttuu. Kuudennen kromosomin puuttuminen sisältää monia erilaisia olosuhteita, mutta tämä on ensimmäinen kerta, kun lääkärit ovat kohdanneet tällaisen "kimppuun".

Tiedemiehet kutsuvat häntä "bioniksi tytöksi" ja hänen äitiään "terästytöksi", jolla ei ole minkäänlaista pelkoa.

Ensimmäiset merkit

Nicky tajusi ensimmäisten kuukausien aikana, että hänen tyttärensä on erilainen kuin muut lapset. Tyttö ei koskaan itkenyt kuten muut vauvat, ja kuuden kuukauden jälkeen hän lakkasi nukkumasta päiväsaikaan.

Neljän vuoden ikään asti Olivia ei käytännössä kasvanut hiuksia, minkä vuoksi häntä sekoitettiin jatkuvasti poikaan.

Kerran hän repi huulensa eikä sanonut mitään vanhemmilleen, vaikka vamma oli niin vakava, että useita plastiikkaleikkauksia jouduttiin tekemään.

Lisäksi Olivia söi aina huonosti. Hän voisi syödä samaa ruokaa kuukausia - esimerkiksi kananuudeleita tai pirtelöä. Kerran hän söi vain voileipiä puolentoista vuoden ajan!

Nicky nauraa, että rangaistus makeisten riistojen muodossa ei todellakaan ole Olivian pelottelu.

Tyttö pärjää helposti ilman ruokaa ja nukkuu viisi päivää. Jotta hän voisi täysin levätä, hänelle määrättiin erityisiä lääkkeitä.

Olivialla on ajoittain hallitsemattoman aggressiivisuuden purkauksia, joiden aikana hän huutaa ja tappelee. Äiti uskoo, että tämä voi johtua kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joten hän yrittää saada mahdollisimman paljon selvää tästä tilasta.

Lääkäreiden mielipide

Lääkäreiden yksimielisen mielipiteen mukaan Olivia on ainutlaatuinen lääketieteellinen ilmiö, jolla ei nykyään ole edes nimeä.

Maailmanlaajuinen tietokanta sisältää noin 15 tuhatta kromosomipoikkeavuutta. Näistä vain sata tapausta on puuttuvassa kromosomissa 6. Näistä 100 tapauksesta ei ole yhtäkään Oliviaa muistuttavaa.

Ajoittain lääkärit kirjaavat uni-, ruokahalu- tai kipuhäiriöitä, mutta kaikki kolme yhdelle henkilölle kerättyä oiretta kohtaavat ensimmäistä kertaa.

Tässä vaiheessa tiede ei voi parantaa kromosomihäiriöitä. Tänään meillä on vain oireiden lievitys.